Le malattie rare, definite dall’OMS come patologie che colpiscono meno di una persona ogni 2.000, riguardano oltre 300 milioni di persone nel mondo e spesso comportano diagnosi tardive o errate proprio perché molto poco frequenti e complesse da identificare. Il percorso diagnostico può durare anni e lasciare famiglie in un lungo stato di incertezza, con scarsità di terapie specifiche e poca visibilità mediatica.
È in questo scenario che entra in campo l’intelligenza artificiale. Grazie alla capacità di analizzare enormi quantità di dati genomici e clinici, l’AI può aiutare a individuare precocemente varianti genetiche responsabili di malattie rare, accelerando significativamente la diagnosi rispetto agli approcci tradizionali. Progetti di ricerca come “Translate NAMSE” in Germania o il il “100,000 Genomes” di Genomics England hanno già dimostrato che strumenti basati su AI possono diagnosticare centinaia di pazienti con condizioni genetiche ultra rare, svelando anche nuove patologie sconosciute.
Ma l’AI non si limita alla diagnosi. Il suo utilizzo può estendersi alla ricerca di nuovi farmaci, all’identificazione di bersagli terapeutici e al riposizionamento di farmaci esistenti, riducendo tempi e costi della ricerca. Tuttavia, esperti ricordano che l’AI non sostituisce il medico, ma ne potenzia le capacità interpretative e diagnostiche. Oggi l’integrazione di tecnologia e genomica apre nuove prospettive per migliaia di pazienti affetti da patologie rare, trasformando incertezze in opportunità concrete di cura e supporto.
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