Un percorso diagnostico lungo anni, fatto di esami ripetuti, incertezze e costi elevati per il sistema sanitario. È la realtà che affrontano ogni giorno migliaia di pazienti affetti da malattie neuromuscolari ereditarie, patologie rare che colpiscono muscoli e nervi, spesso fin dall’infanzia. Ma oggi, grazie all’intelligenza artificiale, questa condizione potrebbe cambiare radicalmente. Il progetto europeo CoMPaSS-NMD, recentemente presentato alla Camera dei deputati, dimostra come l’integrazione di dati clinici, genetici e di imaging con algoritmi avanzati possa ridurre i tempi di diagnosi, migliorare la qualità della vita dei pazienti e generare risparmi miliardari per la sanità pubblica.
Il cuore del progetto, finanziato con 5 milioni di euro dal programma Horizon Europe, è una piattaforma digitale chiamata ATLAS CoMPaSS-NMD, che raccoglie e analizza i dati di 500 pazienti in modo sicuro e standardizzato. “L’obiettivo è offrire ai medici strumenti di supporto decisionale basati sull’AI, in modo da accelerare la diagnosi e personalizzare le cure”, spiega la professoressa Rossella Tupler, coordinatrice del progetto. La piattaforma, accessibile da computer, tablet e smartphone, è stata sviluppata con il contributo di clinici ed esperti, garantendo attenzione alla privacy e alla sostenibilità. Secondo i dati presentati, l’adozione di questi strumenti potrebbe ridurre i costi diagnostici fino al 20%, con un risparmio potenziale di 3 miliardi di euro all’anno in Europa.
CoMPaSS-NMD rappresenta una speranza concreta per pazienti e famiglie. Durante la conferenza, sono state condivise le testimonianze di chi vive quotidianamente le difficoltà di queste malattie, tra visite specialistiche interminabili e trattamenti spesso inadeguati. “L’AI non sostituisce il medico, ma lo supporta, rendendo il percorso più rapido e meno stressante”, ha sottolineato il dottor Filippo Santorelli, neurologo dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. Il progetto, che coinvolge centri clinici in Italia, Germania, Francia, Finlandia e Regno Unito, si propone come modello per tutta Europa, dimostrando che la collaborazione tra ricerca, tecnologia e istituzioni può trasformare positivamente la vita delle persone.
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