Un’équipe di scienziati del Cold Spring Harbor Laboratory, istituto di ricerca americano specializzato nella ricerca contro i tumori, è riuscito a raggiungere un risultato che ha del rivoluzionario: trasformare cellule tumorali in cellule muscolari sane sfruttando le potenzialità dell’intelligenza artificiale e della robotica.

L’editing genomico

Nello specifico la ricerca si è concentrata sulle cellule cancerose dei rabdomiosarcomi (RMS), tumori pediatrici ad altissima letalità. Il sarcoma è una tipologia di tumore che si sviluppa nei tessuti connettivi, come quelli muscolari; contrastarlo è un percorso che solitamente necessita di chemioterapia, interventi chirurgici e radioterapia.

La ricerca è durata in tutto sei anni e il team, guidato dal professor Christopher Vakoc, ha pubblicato i risultati in un articolo molto tecnico uscito il 28 agosto.

«Abbiamo sviluppato – scrive il team – un metodo di screening genetico ad alta capacità per identificare i geni che causano la differenziazione delle cellule del rabdomiosarcoma ai muscoli normali».

Parola chiave di questo importante risultato è l’editing genomico, una tipologia di ingegneria genetica molto recente (e secondo molti la terapia genica del futuro), che permette strategie terapeutiche innovative che permettono di cambiare il DNA suggerendo modifiche alle sue sequenze di composizione. Molecole specifiche possono essere usate per tagliare il DNA in punti precisi all’interno del genoma. In altre parole è una sorta di ‘correttore di bozze’ del DNA. Il più noto tra gli editing genomici è il CRISPR, acronimo di ‘Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats‘.

L’AI per ingannare il DNA

Questa sempre più diffusa biotecnologia consente agli scienziati di modificare in modo dettagliato il DNA all’interno di organismi viventi, compresi gli esseri umani. Il compito di indirizzare il sistema CRISPR verso i punti giusti da modificare all’interno del genoma è stato affidato all’intelligenza artificiale, con l’ausilio di software informatici in grado analizzare l’enorme mole di dati genomici per identificare le diverse sequenze.

Nella fattispecie questo processo complicato è stato affiancato allo studio del meccanismo di difesa immunitaria naturale esistente in natura in alcuni batteri. Usando quella straccia è diventato possibile trasformare cellule tumorali in cellule sane.

L’elemento individuato per rendere possibile questo risultato è una proteina di nome NF-Y: è la sua rimozione che ha reso possibile la metamorfosi tumorale. E questa riprogrammazione pare allontanare anche il rischio di recidive.

“Le cellule letteralmente si trasformano in muscolo – ha dichiarato Vakoc – e il tumore perde tutte le caratteristiche cancerose. Passano da cellule che desiderano solo replicarsi a cellule dedite alla contrazione. Poiché tutte le energie e risorse sono dunque dedicate alla contrazione, non possono più tornare allo stato di moltiplicazione“.

Charm, il tool contro i tumori al cervello

Quello statunitense è solo l’ultimo caso di innovazione medica del campo dei tumori resa possibile grazie all’applicazione dell’AI.

A luglio un gruppo guidato dalla Scuola di Medicina di Harvard aveva messo a punto uno strumento chiamato Charm, che attraverso l’Intelligenza Artificiale era in grado di decodificare il DNA dei tumori al cervello direttamente in sala operatoria e in tempo reale.

In quel caso gli autori dello studio avevano addestrato il tool utilizzando 2.334 campioni di tumori cerebrali prelevati da 1.524 diversi pazienti. Dopo l’addestramento al dispositivo sono stati sottoposti campioni del tutto nuovi, ed era riuscito a distinguere i tumori con mutazioni specifiche con una precisione pari al 93%. Era stato in grado di individuare anche le caratteristiche tipiche dei tessuti che circondano le cellule tumorali approfondendo nuovi metodi per segnalare la presenza di attività cancerogene.

Gli studi italiani

Esistono anche una serie studi tutti italiani a riguardo. La Struttura operativa complessa di Farmacologia Sperimentale e Clinica del CRO di Aviano, diretta dal dottor Giuseppe Toffoli, ne ha pubblicati diversi a partire già dalla fine del 2021 su riviste scientifiche internazionali. Un progetto repo possibile dal supporto del dottor Maurizio Polano, bioinformatico esperto nell’implementazione dell’intelligenza artificiale nel campo della medicina personalizzata.

Anche in questo caso il campo di azione è quello del sequenziamento del DNA. L’applicazione dell’IA nella farmacologia ha permesso di individuare le peculiarità biomolecolari delle cellule tumorali verso le quali orientare l’azione specifica dei farmaci.

L’ultimo tra questi studi è uscito a luglio sul Journal of Translational Medicine. Presenta la descrizione di un modello AI che ha consentito di sequenziare più di 102 pazienti creando modelli per individuare nuovi possibili target di trattamento del glioblastoma, forma di tumore del cervello per la quale le terapie fino ad oggi si sono dimostrate scarsamente efficaci.